Mutacja w genie kodującym stymulujące białko G cyklazy adenylanowej w dziedzicznym osteodystrofii Albrighta ad 10

Cyklutant nie zawiera wykrywalnego sygnału Gs.27, 28, 30, a tym samym przypomina najbliżej niedoboru Gs. w dziedzicznej osteodystrofii Albrighta, ponieważ większość pacjentów ma obniżone poziomy mRNA Gs..28, 30 Ostatnie badania sugerują, że defekt molekularny w locus Gs. w Cykl jest potranskrypcyjny, a tym samym implikuje obniżoną stabilność transkryptu Gs. jako podstawy niedoboru Gs..57 Molekularne wyznaczenie tej zmiany lokalizuje pierwotny defekt w dziedzicznej osteodystrofii Albrighta do strukturalnego genu dla Gs.. Przewidujemy, że charakterystyka dodatkowych defektów w obrębie genu Gs. u pacjentów z tym zaburzeniem poszerzy naszą wiedzę na temat molekularnych zdarzeń przekazywania sygnału neurohormonalnego z receptorów na powierzchni komórki do cyklazy adenylanowej.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Częściowo dofinansowane z dotacji (DK-34281) z National Institutes of Health oraz dotacji (1-1065) z March of Dimes. Dr Patten był wspierany przez szpital Sinai w Baltimore. Dr Valle jest badaczem Instytutu Medycznego Howarda Hughesa.
Jesteśmy wdzięczni doktorowi Stanleyowi H. Blockowi i doktorowi Mary Arnold ze szpitala Rhode Island w Providence, za przekazanie nam tego problemu.
Author Affiliations
Z Oddziału Endokrynologii i Metabolizmu, Oddziału Medycyny (JLP, PMS, MAL), Oddziału Neurologii (DRJ) i Oddziału Genetyki, Oddziału Pediatrii (DV, GS), Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa w Szkole Medycznej, Baltimore ; oraz wydziały medycyny (CE) i pediatrii (PAG), Brown University, Providence. Prześlij prośby o przedruk do Dr. Levine a z Hunterian Bldg., Rm. 816, 725 N. Wolfe St., Baltimore, MD 21205.

[patrz też: duomox angina, palec młoteczkowaty, syfilizm ]