Hematologiczna neoplazja związana z pierwotnymi śródpiersiaszymi guzami komórek rozrodczych czesc 4

Trzynastu z tych pacjentów miało równoczesne prezentacje tych dwóch zaburzeń. Rozpoznaniem hematologicznym była ostra białaczka nielimfocytowa u 15 pacjentów, złośliwa histiocytoza u 7, ostra białaczka limfoblastyczna u 3, ostra białaczka megakariocytowa u 1, blastyczna faza zaburzenia mieloproliferacyjnego u i nadpłytkowość samoistna w 1. Leczenie nowotworów hematologicznych było w dużej mierze nie powiodło się i przetrwał tylko pacjent z niezbędną nadpłytkowością. Wraz z 28 przypadkami określonej choroby nowotworowej wystąpiło pięć doniesień o niewyjaśnionych nieprawidłowościach hematologicznych związanych z pierwotnymi guzami zarodkowymi śródpiersia. Małopłytkowość oporną na leczenie opisano u czterech pacjentów w chwili rozpoznania guza zarodkowego śródpiersia27, 28 U wszystkich czterech pacjentów biopsja szpiku wykazała hiperplazję megakariocytów. Nie było dowodów na trombocytopenię za pośrednictwem układu immunologicznego, co stwierdzono na podstawie obecności przeciwciał przeciwpłytkowych lub odpowiedzi klinicznej na splenektomię lub podanie kortykosteroidów. Wszyscy pacjenci mieli niedokrwistość, a u jednej wystąpiła leukopenia. Dodatkowy pacjent miał hepatosplenomegalię, anemię i trombocytopenię w momencie rozpoznania pierwotnego guza zarodkowego komórek śródpiersia .9 Aspirat szpiku kostnego wykazywał zwiększoną liczbę megakariocytów i komórek erytroidalnych oraz proliferację makrofagów, z fagocytozą szpiku kostnego i elementy erytroidalne. Ponieważ makrofagi okazały się łagodne i dojrzałe, postawiono diagnozę zespołu hemofagocytarnego.
Analizę cytogenetyczną przeprowadzono w 6 z 28 przypadków nowotworów hematologicznych i guzów śródpiersia stwierdzonych w literaturze. Zespół Klinefeltera zidentyfikowano u dwóch pacjentów. Trisomię 8 obserwowano u trzech pacjentów. Trzech pacjentów miało chromosomy markerowe, w tym jeden z izochromosomem chromosomu 12.12 Wyniki te są podobne do tych z naszej serii, w których stwierdzono zespół Klinefeltera (dwóch pacjentów), trisomię 8 (trzech pacjentów) i chromosomy markerowe (dwóch pacjentów). U dwóch dodatkowych pacjentów z pierwotnymi guzami zarodkowymi śródpiersia stwierdzono nieprawidłowości cytogenetyczne. Jeden z 12-letniego chłopca miał pierwotny guz śródpiersia i stwierdzono, że ma trisomię 8 na chromosomalną analizę krwi obwodowej. Pacjent ten nie miał upośledzenia umysłowego ani nieprawidłowości kości lub stawów typowych dla wrodzonej trisomii 8.30 W czasie czterech miesięcy przeżycia po postawieniu diagnozy nie miał żadnych nieprawidłowości hematologicznych. Stwierdzono, że drugi pacjent miał (2p3p) podczas badania niepłodności. Dwa lata później rozwinął się pierwotniaki śródpiersia śródpiersia.31
Nasz wstępny opis zespołu guzów zarodkowych śródpiersia związanych z nowotworami hematologicznymi oparto na obserwacjach u niewielkiej liczby pacjentów i doniesieniach z kilku podobnych przypadków w literaturze. Nasza obecna seria 16 pacjentów z tym zespołem w ciągu czterech lat pozostawia niewiele wątpliwości, że te przypadki stanowią prawdziwą jednostkę kliniczną.
To, że te nowotwory hematologiczne nie są związane z terapią, wydaje się jasne. Przerwa między dwiema diagnozami była krótka; hematologiczna neoplazja wystąpiła u 5 pacjentów z naszej serii oraz u 13 pacjentów opisanych w literaturze, zanim otrzymali chemioterapię lub radioterapię guza zarodkowego śródpiersia
[przypisy: pronacja supinacja, pełzakowica, duomox angina ]