Hematologiczna neoplazja związana z pierwotnymi śródpiersiaszymi guzami komórek rozrodczych ad 5

Średni czas do rozpoznania nowotworu hematologicznego w tej grupie pacjentów wynosił 6 miesięcy, co kontrastuje ostro ze średnim czasem od 25 do 60 miesięcy dla rozwoju związanych z terapią nowotworów hematologicznych. Brak możliwego do zidentyfikowania prodromu pancytopenii lub charakterystycznych nieprawidłowości chromosomalnych związanych z białaczką związaną z terapią dodatkowo wspiera argument, że te nowotwory hematologiczne nie są związane z chemioterapią opartą na cisplatynie. Rozwój białaczki u tych pacjentów z guzem śródpiersia w gruczole śródpiersia stymulował przegląd pacjentów z rakiem jąder. W grupie ponad 800 pacjentów leczonych identycznymi schematami chemioterapii jedynie 4 pacjentów miało hematologiczną neoplazję. Ostra białaczka nielimfocytowa rozwinęła się u trzech pacjentów po 22, 24 i 40 miesiącach po skojarzonej chemioterapii z cisplatyną. Dwóch z tych pacjentów miało cechy kliniczne i nieprawidłowości cytogenetyczne podobne do opisanych przez De Vore a i współpracowników, 32, które uznano za przypisane chemioterapii. Trzeci pacjent cierpiał na ostrą białaczkę nielimfocytową typowo związaną z terapią 22 miesiące po wysokiej dawce chemioterapii z autologicznym ratowaniem szpiku kostnego. Białaczka, która rozwija się po intensywnym, ale krótkim schemacie chemioterapii opartej na cisplatynie, była opisywana tylko rzadko.24 Chemioterapia opartą na cisplatynie, jak obecnie przepisywana na raka zarodkowego, nie wydaje się być wysoce białaczkowa.
Charakterystyka patologiczna tkanki od pacjentów z tym zespołem uzupełnia obserwacje kliniczne. Zespół ten był obserwowany wyłącznie u pacjentów z nieseminomatycznymi wariantami pierwotnych guzów zarodkowych śródpiersia, szczególnie tych z histologicznym lub serologicznym dowodem nowotworu worka żółtkowego. Nieprawidłowości hematologiczne związane z guzami nieprzebytymi w śródpiersiu są zwykle pochodzenia megakariocytarnego. W naszej serii znaleźliśmy sześć przypadków ostrej białaczki megakarioblastycznej, a także dwa przypadki znacznie zwiększonej liczby płytek krwi oraz nieprawidłowości cytogenetyczne lub morfologiczne szpiku kostnego. Ponadto dwoje pacjentów miało pozaszpikową megakariocytową mielozę, a jeden pacjent miał ciężką oporną trombocytopenię związaną z zespołem mielodysplastycznym. W większości przypadków opisanych w literaturze nie przeprowadzono rygorystycznych badań dotyczących nieprawidłowości linii megakariocytów, ale Domingo i jego współpracownicy opisali niedawny, potwierdzający przypadek ostrej białaczki megakarioblastycznej.26 Uważamy, że ostra białaczka megakarioblastyczna jest powszechnie kojarzona z nie-łagodnymi pierwotne nowotwory zarodkowe śródpiersia, a staranne poszukiwanie tego niezbyt często występującego nowotworu jest niezbędne.
Najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem tego zespołu jest fakt, że hematologiczna neoplazja jest konsekwencją wielotoriennego różnicowania złośliwych komórek płciowych. Domniemane potwierdzenie tej teorii jest możliwe dzięki znalezieniu izochromosomu (12p) jako chromosomu markerowego w analizie cytogenetycznej szpiku kostnego u pacjenta z guzem i białaczką w komórkach zarodkowych śródpiersia. Analiza cytogenetyczna guza pierwotnego śródpiersia u tego pacjenta wykazała podobny kariotyp33. Izochromosom (12p) jest charakterystyczną nieprawidłowością kariotypu dla wszystkich wariantów histologicznych guzów zarodkowych jądra.34 Ponadto wydaje się, że ten izochromosom wydaje się być być specyficznym odkryciem genetycznym w raku zarodkowym
[patrz też: olx pl bialystok, syfilizm, przychodnia dragonów ]